Pränataldiangostik - Diagnosen: Trisomie 21 und mehr

Auffällige Befunde der Pränataldiagnostik – die häufigsten Diagnosen

Die meisten Schwangerschaften verlaufen unkompliziert und ohne auffälligen Befund. Doch manchmal gibt es Grund, genauer hinzusehen und weitere Untersuchungen zu veranlassen, um seltene Krankheiten auszuschließen. Diese seltenen Krankheiten werden am häufigsten diagnostiziert:

Der Bauch einer Schwangeren
©Pixabay

Häufigste Diagnosen nach einem auffälligen Befund

– Trisomie 21 (Down Syndrom)

Bei dieser Chromosomenabweichung ist das 21. Chromosomen nicht wie üblicherweise zweimal, sondern dreimal vorhanden. Dies kann erblich bedingt sein oder spontan auftreten. Ein Faktor spielt das Alter der Mutter, mit zunehmenden Alter steigt auch das Risiko ein Kind mit Down Syndrom zu bekommen. Kinder mit Down Syndrom müssen aber nicht krank sein, nur bei einem Teil geht die Trisomie 21 mit organischen Erkrankungen einher. Jedoch sind die kognitiven Fähigkeiten in der Regel beeinträchtigt, sodass es zu einer geistigen Behinderung kommen kann. Die Entwicklung der Betroffenen hängt entscheidend davon ab, welche Förderung sie erhalten und ob sie von Familie und Umfeld emotional angenommen werden. Bei pränatalen Untersuchung wird nach Anzeichen gesucht, die auf ein Vorliegen dieser Chromosomenabweichung hindeuten können, wie z.B. Herzfehler oder Nackenödem. Ein endgültiger Nachweis gelingt aber nur durch eine Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie.

– Geschlechtschromosomenanomalie

Dies bezeichnet eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen während der Zellverteilungsphase. Dabei haben Mädchen statt der zwei weiblichen Geschlechtschromosome (XX) nur eines (X0). Betroffene Frauen sind meist unterdurchschnittlich klein und können häufig keine eigenen Kinder bekommen. Auf die Intelligenz und sonstige Entwicklung hat dieses Syndrom keine Auswirkung. Jungen mit dieser Anomalie haben neben dem männlichen Y-Chromosom statt einem (XY) zwei weibliche Geschlechtschromosomen (XXY). Ein Merkmal bei dieser Besonderheit ist die Zeugungsunfähigkeit und manchmal auch eine verzögerte Pubertätsentwicklung oder eine überdurchschnittliche Körpergröße. Auch hierbei können Anzeichen wie ein Nackenödem beim Ungeborenen ein Hinweis sein, der durch nachfolgende invasive Untersuchungen erhärtet wird.

– Neuralrohrdefekt

Von Neuralrohrdefekten spricht man, wenn Teile des Neuralrohres entlang der Wirbelsäule und des Schädelknochens nicht vollständig verschlossen sind, auch bekannt als „offener Rücken“. Die Fehlbildung kann dabei unterschiedlich stark ausgeprägt sein, ein Teil der Kinder ist von Geburt an querschnittsgelähmt. Diesen Verschlussstörungen kann mit der frühzeitigen, konsequenten Einnahme von Folsäure entgegen gewirkt werden, bestenfalls noch vor der Schwangerschaft bei bestehendem Kinderwunsch oder zumindest noch in den ersten Wochen.

Sonstige Möglichkeiten im Rahmen der Pränataldiagnostik

Schwangerschaftskonfliktberatung

In den neun Monaten der Schwangerschaft, oder schon vorher, kann es bei den werdenden Eltern zu erheblichen Verunsicherungen, Konflikten und Ängsten kommen. Gerade im Zusammenhang mit Pränataldiagnostik. Oft sind Paare zum Beispiel verunsichert, wie sie zu angeratenen Untersuchungen stehen sollen. Oder eine lange Wartezeit auf Befunde wird zur Belastung. Und wie geht man mit einem positiven Befund an? Für manche Eltern stellt sich dann die Frage nach einer Abtreibung. Und wenn das Kind behindert zur Welt kommt, an wen kann man sich wenden? Wer unterstützt die Eltern bei dieser Herausforderung? In den Schwangerschaftsberatungsstellen helfen die Mitarbeiter und Mitarbeiterinnen den Paaren mit klärenden Gesprächen, bieten Entscheidungshilfen an und informieren über Hilfen und Kontakte, die in Anspruch genommen werden können.

Humangenetische Beratung

Gibt es in der Familie bereits Behinderungen oder schwere Erkrankungen, wollen viele Paare wissen, ob diese genetisch bedingt sind und sich auf ein erwartetes oder erwünschtes Kind vererben können. Die humangenetische Beratung kann bei der Klärung offener Fragen helfen, indem sie das individuelle Erkrankungsrisiko ermitteln. Außerdem informieren Sie über die Möglichkeiten und Grenzen der Pränataldiagnostik beim Erkennen und Behandeln der befürchteten Erkrankung. Auch wenn nach wiederholten Fehl- oder Totgeburten der Verdacht auf eine genetische Ursache besteht, kann eine humangenetische Beratung weiterhelfen. Ein weiterer Beratungsanlass können auch Einflüsse sein, die während der Schwangerschaft unter Umständen eine schädigende Wirkung auf das Ungeborene haben könnten, wie beispielsweise Medikamente, welche die Mutter dauerhaft einnehmen muss oder chemische Belastungen am Arbeitsplatz. Die Fragen nach den Auswirkungen auf die Schwangerschaft und die Gesundheit des Kindes kann eine humangenetische Beratung beantworten.

Präimplantationsdiagnostik

Die Präimplantationsdiagnostik ist eine Spezialform der Pränataldiagnostik und in Deutschland heftig umstritten. Dabei wird die weiblich Eizelle außerhalb des Körpers der Mutter mit einer Samenzelle befruchtet. Bei einer normalen künstlichen Befruchtung würde diese dann in den Uterus der Frau eingepflanzt werden, in der Hoffnung, dass es zu einer Schwangerschaft mit einem gesunden Baby kommt. Bei der Präimplantationsdiagnostik aber wird die befruchtete Eizelle erst auf eventuelle Erbfehler untersucht, bevor die Frau entscheiden kann, ob ein Embryo bzw. welcher der Embryonen eingepflanzt werden soll. In Deutschland ist dieses Verfahren durch das Embryonenschutzgesetz verboten, in anderen Ländern, wie z.B. Großbritannien oder Belgien ist die Methode erlaubt und wird auch praktiziert.

Die Standarduntersuchungen während der Vorsorgetermine sind dank der Mutterschaftsrichtlinien für die meisten Paare heute selbstverständlich. Sie vermitteln der Schwangeren Sicherheit und helfen Auffälligkeiten frühzeitig zu erkennen und gegebenenfalls zu behandeln. Und während sich für manche Eltern die Frage nach bestimmten pränataldiagnostischen Eingriffen gar nicht erst stellt, sehen sich manche Eltern vor oder während der Schwangerschaft damit konfrontiert, z.B. wegen konkreter Hinweise oder durch familiäre Vorbelastung. Die Entscheidung, ob und welche Untersuchungen durchgeführt werden sollen, kann nur die werdende Mutter treffen, zusammen mit dem Partner, der Familie, dem Arzt des Vertrauens und eventuell einer Beratungsstelle. Denn einen Wunsch teilen alle Eltern und die, die es werden wollen: Hoffentlich gesund!