PränataldiagnostikTeil 2 - Trisomie 21, Nackenfaltenmessung ...

Ersttrimesterscreening – Pränataldiagnostik im 1. Trimester

Mögliche zusätzliche Untersuchungen, vor denen Sie sich individuell von Ihrem Gynäkologen beraten lassen sollten, stellen wir Ihnen hier vor!

Der Bauch einer Schwangeren
©Pixabay

1. Trimester (1. – 12. SSW)

– Entnahme von Mutterkuchengewebe (Chorionzottenbiopsie)

Zwischen der 10. SSW und der 13. Schwangerschaftswoche kann die Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden.

Dabei wird unter Ultraschallkontrolle eine Probe des Zottengewebes entnommen, also Gewebezellen des Chorions aus dem sich später der Mutterkuchen entwickelt. Das Zottengewebe ist dem Fötus genetisch identisch, was für die Suche nach Erkrankungen genutzt wird. Die Biopsie kann durch die Bauchdecke mittels einer Punktionsnadel (ähnlich der Amniozentese) oder durch den Muttermund mittels eines Katheters erfolgen. Letzteres birgt allerdings ein höheres Komplikationsrisiko und wird daher kaum mehr durchgeführt. In Betracht gezogen sollte dieses Verfahren nur, wenn möglichst frühzeitig nach familiär gehäuften Erkrankungen gesucht werden soll, wie z.B. Trisomie 21 oder Stoffwechselerkrankungen wie Mukoviszidose.

Die entnommenen Zellen werden im Labor untersucht, erste Ergebnisse liegen nach ein bis drei Tagen vor, weitere folgen nach wenigen Wochen. Die Kosten liegen bei etwa 950 Euro.

– Nackenfalten-/ Nackentransparenzmessung

Die Nackentransparenzmessung wird in der Regel zwischen der 11. SSW und der 14. Woche durchgeführt und zählt zu den risikolosen nicht-invasiven Untersuchungsmethoden.

Dabei wird mit speziellen hochauflösenden Ultraschallgeräten die Nackendichte des Ungeborenen untersucht. Eine veränderte Nackentransparenz kann beispielsweise auf Herzfehler, veränderte Blutwerte oder das Vorliegen einer Trisomie hindeuten. Es gibt aber auch viele gesunde Embryos mit einer erhöhten Nackendichte, weshalb die Nackenfaltenmessung allein wenig aussagekräftig ist. Ein auffälliger Befund muss erst mit weiteren pränataldiagnostischen Untersuchungen (z.B. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) abgeklärt werden. Die Kosten der Nackentransparenzmessung belaufen sich auf etwa 60 bis 100 Euro.

– Ersttrimester-Test

Der Ersttrimester-Test wird, wie der Name schon sagt, im ersten Drittel der Schwangerschaft durchgeführt, genauer zwischen der 11. SSW und der 14. SSW.

Er beinhaltet die Nackentransparenzmessung sowie eine Blutentnahme bei der werdenden Mutter. Anhand der Blutprobe werden unter anderem die Werte ermittelt von: AFP, ein vom Kind gebildetes Eiweiß, ein bestimmtes Geschlechtshormon Östriol und das Schwangerschaftshormon hCG. Zusammen mit dem Alter der Schwangeren und den Untersuchungsergebnissen von Blutentnahme und Nackenfaltenmessung wird ein Gesamtrisiko errechnet, ob bei dem ungeborenen Kind eine Chromosomenstörung vorliegt. Dieser Test kann nur einen Hinweis liefern und soll als Entscheidungshilfe für das Veranlassen weiterer Untersuchungen dienen. Die Kosten des Ersttrimester-Tests liegen bei ungefähr 170 bis 290 Euro.

Kostenfaktor Pränataldiagnostik

Jede Schwangere hat einen gesetzlichen Anspruch auf zehn Vorsorgeuntersuchungen und allen damit verbundenen Standardtests wie beispielsweise CTG, Urin- und Blutdruckkontrolle. Diese finden anfangs alle vier, später alle zwei Wochen statt. Zudem besteht ein Anspruch auf je eine Ultraschalluntersuchung pro Trimester. Weitere Untersuchungen werden nur übernommen, wenn sie medizinisch notwendig sind. Andernfalls müssen die werdenden Eltern die Kosten selbst tragen. Die Höhe der anfallenden Kosten variieren jedoch von Frauenarzt zu Frauenarzt und von Labor zu Labor (bei Blutuntersuchungen). Sind Sie privat versichert, sollten Sie vorab bei Ihrer Krankenkasse nachfragen, welche Leistungen bezahlt werden. Haben Sie keinen Versicherungsschutz, können die Kosten eventuell vom Sozialamt übernommen werden.

Entscheidungshilfe Pränataldiagnostik

Nur um „mal nach zu schauen, ob alles in Ordnung ist“, ist sicherlich kein vertretbarer Grund für invasive Eingriffe. Sie sind nur dann notwendig, wenn überdurchschnittlich hohe Risiken bestehen, ein behindertes oder erkranktes Kind zur Welt zu bringen. Und nur, wenn die Eltern dies überhaupt vor der Geburt wissen möchten. Denn dieses Wissen kann bei Anzeichen für eine Fehlbildung eine erhebliche emotionale Belastung für Eltern und Familie darstellen, da die Erkrankungen in der Regel nicht heilbar sind. Womöglich steht dadurch sogar die Frage einer Abtreibung im Raum. In seltenen Fällen liefern die Tests falschpositive Ergebnisse und auch ein negatives Testergebnis bietet keine Garantie für ein gesundes Kind.

Bevor Sie sich dazu entschließen, vergleichsweise riskantere pränataldiagnostische Verfahren in Anspruch zu nehmen, sollten Sie sich selbst über folgende Punkte im Klaren sein:

  • Was verstehe ich selbst unter „Behinderung“ und „Normalität“ und welche Einstellung habe ich dazu?
  • Was würde es für mich bedeuten ein krankes oder behindertes Kind zu bekommen? Kann ich mit Unterstützung von Partner, Familie, Freunden rechnen? Kann ich selbst damit umgehen?
  • Bin ich bereit das Risiko eines invasiven Eingriffs einzugehen, um über eine Fehlbildung noch vor der Geburt Klarheit zu gewinnen?
  • Was ist, wenn ich auf entsprechende Untersuchungen verzichte und damit das Risiko besteht, ein krankes Kind zu bekommen, ohne es vorher zu wissen?
  • Was ist bei einem positiven Testergebnis? Würde es mir helfen, dass ich mich schon vor der Geburt emotional darauf vorbereiten kann oder würde ich einen Schwangerschaftsabbruch in Betracht ziehen?
  • Könnte ich die Entscheidung eines Abbruchs überhaupt tragen und mit der Gewissheit leben, ein krankes Kind abgetrieben zu haben?