Pränataldiagnostik in zweiten und dritten Schwangerschaftsdrittel

Zweittrimesterscreening – Diese Untersuchungen stehen an

Diese Untersuchungen stehen beim Zweittrimesterscreening an:

Der Bauch einer Schwangeren
©Pixabay

2. Trimester (13. – 28. SSW)

– Plazentapunktion

Aus dem Chorion hat sich die Plazenta entwickelt. Die Punktion des Mutterkuchens, ab der 13. Woche, ähnelt dem Verfahren der Amniozentese, birgt aber ein höheres Risiko. Wie auch bei der Chorionzottenbiopsie wird mit einer Punktionsnadel durch die Bauchdecke der Schwangeren eine Probe des Mutterkuchengewebes entnommen, um es auf Chromosomenanomalien zu untersuchen. Die Ergebnisse können jedoch keine Aussage auf den Schweregrad der Behinderung treffen.

– Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)

Etwa zwischen der 15. SSW und der 18. SSW kann dieses Verfahren durchgeführt werden. Es dient der gezielteren Diagnose nach einem auffälligem Befund oder bei schweren Erbkrankheiten in der Familie. Mit einer Hohlnadel wird etwa zehn bis 20 ml Fruchtwasser entnommen. Um das Ungeborene nicht zu verletzen, wird kontinuierlich mit Ultraschall die Position der Nadel verfolgt. Der Eingriff wird oft als unangenehm, manchmal sogar als schmerzhaft empfunden. Eine örtliche Betäubung ist möglich. Das entnommene Fruchtwasser enthält Zellen des wachsenden Kindes, im Labor wird daraus eine Zellkultur angelegt. Die Wartezeit ist mit zwei bis vier Wochen vergleichsweise lang und kann für die werdenden Eltern sehr belastend sein. Die Fruchtwasserpunktion dient dem Feststellen von Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 21), Neuralrohrdefekten oder erblichen Stoffwechselerkrankungen. Der Schweregrad kann jedoch nicht vorhergesagt werden. Die Ergebnisse der Amniozentese sind sehr genau, Fehldiagnosen selten. Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei etwa 0,3 bis ein Prozent, die Kosten betragen ungefähr 950 Euro (bei Zwillingen mehr!).

– Triple-Test

Idealerweise zu Anfang der 16. Woche wird diese nicht-invasive Untersuchung durchgeführt. Dabei wird, ohne Risiko für das Ungeborene, der Mutter Blut abgenommen. Im Labor wird dieses dann auf drei Werte untersucht: Das vom Kind gebildete Eiweiß AFP, ein bestimmtes Geschlechtshormon Östriol und das Schwangerschaftshormon hCG. Die ermittelten Werte werden mit dem Alter der schwangeren Frau und der Schwangerschaftsdauer in Beziehung gebracht und daraus ein statistisches Risiko für das Vorliegen von Krankheiten (z.B. Down-Syndrom, Neuralrohrdefekte) berechnet. Eine Woche nach der Blutentnahme liegt das Ergebnis vor, die Kosten liegen im Bereich von ca. 55 Euro. Der Triple-Test liefert allerdings keine verlässliche Diagnose, es wird nur eine Wahrscheinlichkeitsrechnung angestellt, ob ein erhöhtes Risiko vorliegt. Dies soll als Entscheidungshilfe für das Anordnen invasiver Untersuchungen dienen, denn nach einem positiven Befund wird meist „weitergeforscht“. Es kann ein hohes Risiko errechnet werden, ohne dass das Baby betroffen ist, was unnötig Ängste bei den werdenden Eltern auslöst. Und auch ein negativer Befund liefert keine Garantie für ein gesundes Kind. Wegen der hohen Rate an falsch-positiven Ergebnissen wird der Triple-Test heute kaum noch durchgeführt.

– Nabelschnurpunktion (Chordozentese)

Ab der 16. Woche ist die Nabelschnur dick genug, um aus der Nabelschnurvene Blut abzunehmen. Unter Ultraschallkontrolle wird dabei eine sehr feine Nadel durch die Bauchdecke und die Gebärmutter bis in die Nabelschnur geführt und daraus Blut entnommen. Für das Ungeborene ist dieser Vorgang schmerzfrei, für die Mutter ähneln die Beschwerden denen einer Blutentnahme, eine örtliche Betäubung ist daher meist nicht notwendig. Das entnommene Blut wird im Labor herangezüchtet, um es auf Stoffwechselstörungen, Blutkrankheiten und Infektionen, beispielsweise Toxoplasmose oder Röteln, zu untersuchen. Angeordnet wird die Nabelschnurpunktion nur nach auffälligem Ultraschallbefund und konkreten Verdachtsfällen, da das Fehlgeburtsrisiko mit ein bis drei Prozent vergleichsweise hoch ist. Über die eingeführte Nadel können dem Ungeborenen auch notwendige Medikamente oder Blut zugeführt werden.

– Fetoskopie

Durch die Entwicklung hochauflösender Ultraschallgeräte wird die Fetoskopie heute nur noch in Ausnahmefällen durchgeführt. Zwischen der 18. SSW und der 22. Woche können dabei seltene Haut- oder Stoffwechselkrankheiten ausgeschlossen bzw. nachgewiesen werden. Nach einer lokalen Betäubung wird durch die Bauchdecke der Mutter ein etwa zwei bis drei Millimeter dickes teleskopisches Instrument bis in die Fruchthöhle geführt. Dabei können Fötus, Plazenta und Nabelschnur direkt betrachtet und Haut- und Gewebeproben entnommen werden. Im Zusammenhang mit einer Hautbiopsie liegt das Risiko einer Fehlgeburt oder einer Schädigung des Säuglings bei bis zu fünf Prozent und birgt damit das höchste Risiko aller vorgeburtlichen Untersuchungen.

– Blutzuckerbelastungstest

Etwa zwei bis fünf Prozent der Frauen entwickeln während der Schwangerschaft einen Diabetes, der ohne Blutzuckerbelastungstest unentdeckt und somit auch unbehandelt bleiben würde. Bei diesem Test trinkt die Schwangere eine bestimmte Menge Zuckerlösung. Nach einer Stunde im Sitzen oder Liegen wird dann ihr Blutzuckerwert überprüft, um festzustellen, ob ihr Körper den zugeführten Zucker abbaut. Ein unbehandelter Schwangerschaftsdiabetes birgt viele Risiken für Mutter und Kind. Häufig kommt es zu einer übermäßigen Gewichtszunahme des Ungeborenen, was zu Geburtskomplikationen führen kann. Trotz der Größe sind die Organe des Säuglings aber meist noch unreif, sodass es nach der Geburt zu Atemstörungen, Unterzuckerung oder Neugeborenengelbsucht kommen kann. Im Extremfall kommt es schon vorher zur Totgeburt. Deswegen sollte ein Schwangerschaftsdiabetes durch ein gezieltes, diätisches Ernährungsverhalten, teilweise mit zusätzlicher Insulingabe, unter Kontrolle gebracht werden. Die Kosten für den Blutzuckerbelastungstest liegen bei etwa 15 Euro.

3. Trimester (29. – 40. SSW)

Im letzten Schwangerschaftsdrittel werden in der Regel nur noch die Standarduntersuchungen im Rahmen der Vorsorgetermine durchgeführt. Bei Auffälligkeiten können zur zusätzlichen Abklärung die Doppler-Sonographie (farbige Darstellung der Durchblutung beim Ultraschall) oder der 3D-/4D-Ultraschall (dreidimensionale Darstellung des Babys) angeordnet werden.