In diesem Artikel:
- Was ist eine Chorionzottenbiopsie?
- Welche Krankheiten lassen sich dabei nachweisen?
- Kosten der Untersuchung
- Ablauf und unterschiedliche Verfahren
- Ist die Chorionzottenbiopsie schmerzhaft?
- Worauf sollte ich nach dem Eingriff zu achten?
- Wie hoch ist das Risiko einer Fehlgeburt nach einer Chorionzottenbiopsie?
- Weitere Risiken der Biopsie
- Wie sicher sind die Ergebnisse?
- Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung?
- Wann sollte ich eine Chorionzottenbiopsie machen?
- FAQs zum Thema
- Quellen
Was ist eine Chorionzottenbiopsie?
Eine Chorionzottenbiopsie ist eine freiwillige pränatale Untersuchung, um früh genetische Erkrankungen beim ungeborenen Kind feststellen zu können. Sie wird auch Zottenhaut-Test, Chorionbiopsie, Plazenta-Punktion oder Mutterkuchenpunktion genannt. Für die Untersuchung wird mit einer dünnen Nadel Gewebe von der Außenhaut der Fruchtblase, den sog. Chorionzotten genommen, um sie auf genetische Krankheiten zu untersuchen.
Sie kann schon zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Im Vergleich zu anderen Methoden der Pränataldiagnostik – wie etwa der Amniozentese (=Fruchtwasseruntersuchung) – kann die Chorionzottenbiopsie daher schon sehr früh Auskunft über die kindliche Gesundheit geben.
Definition: Was sind Chorionzotten?
Um zu verstehen, was Chorionzotten sind und warum sie so viel über dein Kind verraten, muss man kurz verstehen, wie die Embryologie in den ersten Tagen abläuft:
Nachdem die Eizelle befruchtet wurde teilen sich die Zellen: Dein Baby und anderes Gewebe entsteht. Teile dieses Gewebes entwickeln sich zur Fruchtblase, in der dein Kind schwimmt. Die Außenhaut der Fruchtblase nennt man Chorion (Zottenhaut), die später mit der Mutter verwächst und die Plazenta bildet.
Die Zottenhaut hat baumartige Verästelungen, die sogenannten Chorionzotten. All diese Zellen sind also aus den Zellen des Babys entstanden und tragen Informationen über sein Erbgut in sich. Untersucht man also die genetischen Informationen der Chorionzotten, können diese Informationen über die Gesundheit deines Kindes liefern.
Übrigens: Chorionzotten werden ab der 14. SSW Plazentazotten genannt.
Welche Krankheiten lassen sich bei einer Chorionzottenbiopsie nachweisen?
Bei der Chorionzottenbiopsie entnimmt der Arzt Gewebe aus der Plazenta, um es auf mögliche erbliche Stoffwechselerkrankungen oder Chromosomenstörungen, wie, etwa Trisomie 21 untersuchen zu können. Da sich die Plazenta aus dem gleichen Erbgut entwickelt wie der Fötus, lassen sich aus den entnommenen Chorionzotten (Zellen der Plazenta) Rückschlüsse auf die Gesundheit des Babys ziehen.
Folgende Krankheiten können mit einer Plazenta-Punktion diagnostiziert werden:
Neuralrohr-Fehlbildungen wie Spina bifida, können bei einer Plazenta-Punktion nicht festgestellt werden. Darüber gibt nur eine Fruchtwasseruntersuchung Aufschluss.
Wann raten Ärzte zu einer Chorionzottenbiopsie?
Aus nachfolgenden Gründen raten Ärzte schwangeren Frauen zu der Chorionzottenbiopsie:
- Ab einem Alter von 35 Jahren
Statistisch gesehen steigt ab diesem Alter das Risiko für chromosomale Auffälligkeiten und Komplikationen während der Schwangerschaft. - Bei Auffälligkeiten
Bei Ultraschalluntersuchungen haben sich Auffälligkeiten gezeigt, etwa bei einer Nackenfaltenmessung - Vorerkrankungen
Bei der Schwangeren oder den Eltern sind genetische Störungen bekannt. - Bekannte familiäre Fälle
Es gibt bereits ein Kind in der Familie mit Chromosomenstörungen oder erblich bedingten Krankheiten.
Wichtig ist, dass du dir schon vor der Untersuchung darüber Gedanken machst, welche Konsequenzen du bei einem positiven Befund – beispielsweise für schwere Gendefekte – ziehen möchtest. Sprich mit deinem Arzt, sodass du für jede Entscheidung optimal informiert bist.
Was kostet eine Chorionzottenbiopsie: Kosten der Untersuchung
Hält der Arzt die Untersuchung für notwendig, werden die Kosten für diese Untersuchung von allen Krankenkassen übernommen. Möchtest du die Chorionzottenbiopsie auch ohne ärztliche Empfehlung machen lassen, musst du mit Kosten bis zu 100 Euro rechnen.
Chorionzottenbiopsie: Ablauf
Der Eingriff wird in den meisten Fällen ambulant vorgenommen. Das heißt, du kannst danach gleich wieder nach Hause. Die Untersuchung lässt sich auf zwei verschiedene Arten durchführen:
- durch die Scheide oder
- durch die Bauchdecke.
Welche Methode gewählt wird, entscheidet der Arzt individuell. Bei beiden Verfahren bleibt die Nadel außerhalb der Fruchthöhle, sodass das Kind nicht berührt und die Fruchtblase nicht beschädigt wird.
Vorbereitung der Entnahme der Chorionzotten
Bei beiden Verfahren wird vor der Punktion, also vor dem Eindringen der Nadel, eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt. So wird die geeignetste Stelle für die Biopsie gesucht und das Alter und die Lage des Fetus festgestellt. Außerdem untersucht der Arzt, ob eventuelle Risikofaktoren für die Biopsie vorliegen, wie etwa Blutergüsse oder Muskelknoten in der Gebärmutterwand.
Durch die Scheide (transzervikale Chorionzottenbiopsie)
Bei einer transzervikale Chorionzottenbiopsie führt der Arzt einen kleinen Katheter (Schlauch) über die Scheide ein und schiebt ihn durch den Gebärmutterhals (Zervix) bis hin zur Plazenta. Über den Schlauch saugt der etwa 15 Milligramm Zellgewebe ab. Der Vorgang wird die ganze Zeit per Ultraschall überwacht.
Diese Methode der Chorionzottenbiopsie wird in Deutschland nur noch selten durchgeführt. Zu groß sind die Risiken, etwa von Infektionen. In der Regel erfolgt der Eingriff über die Bauchdecke.
Durch die Bauchdecke (transabdominale Chorionzottenbiopsie)
Bei einer transabdominale Chorionzottenbiopsie markiert der Arzt eine Stelle auf dem Bauch (Abdomen), die er vorher per Ultraschall ausgewählt hat. Dann wird eine sehr dünne Hohlnadel (< 1 mm) durch die Bauchdecke eingeführt und eine geringe Menge Zotten (20 bis 30 Milligramm) aus der Plazenta abgesaugt. Meist dauert der Eingriff zwischen einer und fünf Minuten. Danach wird die Einstichstelle desinfiziert.
Der Einstich bei einer Chorionzottenbiopsie ist meist schmerzlos, da die Stelle lokal betäubt wird. Nach der Untersuchung berichten manche Frauen von leichten Bauchschmerzen oder ziehenden Schmerzen, vergleichbar mit Regelbeschwerden. Auch leichte Schmierblutungen sind möglich. Diese Beschwerden verschwinden aber meist nach wenigen Stunden oder Tagen.
Worauf gilt es nach der Chorionbiopsie zu achten?
Die meisten Frauen können schon kurz nach der Untersuchung wieder nach Hause. Dr. med. Bernd Berschick von der Praxis für Pränatale Diagnostik und Therapie in Willich empfiehlt den Schwangeren eine Ruhezeit von einer halben Stunde und die Einnahme von Magnesium in Getränkeform. Diese werden in den meisten Behandlungszentren angeboten. In den Tagen nach der Behandlung solltest du dich schonen und körperliche Anstrengung vermeiden. Berschick rät außerdem mindestens zwei Tage von Geschlechtsverkehr ab, um das Infektionsrisiko zu verringern.
Etwa zwei Tage später solltest du zur Nachkontrolle bei deinem Arzt.
Wie hoch ist das Risiko einer Fehlgeburt nach einer Chorionzottenbiopsie?
Zwischen 0,5 und zwei Prozent aller Eingriffe lösen eine Fehlgeburt aus. Die Frauenklinik der LMU-Universität München weist unter anderem darauf hin, dass eine “(…) transzervikale Biopsie [Entnahme über die Scheide, Anm. d. Red.] im ersten Trimenon die Chance einer erfolgreichen Schwangerschaft um 4.6 % mindert im Vergleich zu einer Amniozentese in der 16. SSW.”
Weitere Risiken einer Chorionzottenbiopsie
Die Chorionzottenbiopsie gehört zu den invasiven Methoden der Pränataldiagnostik und ist daher mit einigen anderen Risiken verbunden.
Leakage: Abgang von Fruchtwasser
In 0,5 bis 2 Prozent der Fällen kann eine Biopsie der Chorionzotten zum Abgang einer kleinen Menge Fruchtwasser führen. Die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) weist aber darauf hin, dass die Lebendgeburtenrate auch bei dieser Art Komplikation bei 91 Prozent liegt – also höher als bei einem vorzeitigen Blasensprung.
Rhesus-Inkompatibilität
Da die Nadel das müttlerliche Gewebe durchdringt und dann Gewebe entnimmt, das mit dem Blutkreislauf des Kindes verbunden ist, kann mütterliches Blut in den Blutkreislauf des Babys kommen. Bei einer Rhesus-Inkompatibilität zwischen Mutter und Kind kann das zu Problemen führen. Prof. Jeffrey S. Dungan rät daher nach der Behandlung zu einer Rhesusprophylaxe, also dass “jede Rh-negative, nicht-sensibilisierte Schwangere 300 mcg Rh0(D)-Immunglobulin” erhält.
Wie sicher sind die Ergebnisse einer Chorionzottenbiopsie?
Die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie gelten als sehr zuverlässig: Laut Prof. Dr. med. Karl Oliver Kagan sind die Ergebnisse der Biopsie zu 99 Prozent zuverlässig. Nur selten kann es dazu kommen, dass die entnommenen Plazentazellen nicht das gleiche Erbgut wie das Kind tragen, weil während der Zellteilung eine Mutation stattgefunden hat. In diesem Fall werden noch weitere Untersuchungen notwendig.
Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung?
Im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung sind die (vorläufigen) Ergebnisse einer Chorionzottenbiopsie bereits einen Tag nach der Entnahme verfügbar und so bleibt den Eltern mehr Zeit zu entscheiden, wie sie vorgehen wollen. Außerdem ist die Fruchtwasseruntersuchung generell erst ab der 16. SSW möglich.