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Ersttrimesterscreening: sollte ich es machen?

Oft ist eine Schwangerschaft auch mit der Sorge um das ungeborene Kind verbunden. Das Ersttrimesterscreening (ETS) bietet eine Möglichkeit die Wahrscheinlichkeit für Krankheiten wie Trisomie 21 frühestmöglich zu berechnen. Wann das Screening sinnvoll ist, wie der Ablauf ist und wie hoch die Kosten sind, erfährst du hier.

Beim Ersttrimesterscreening lassen sich genetische Krankheiten erkennen.
Beim Ersttrimesterscreening lassen sich genetische Krankheiten erkennen.
© Olliss / Unsplash

Inhalt:

Was ist das Ersttrimesterscreening?

In der Schwangerschaft steht für dich pro Trimester eine Routine-Vorsorgeuntersuchung beim Frauenarzt an. Neben diesen Pflichtterminen gibt es inzwischen einige freiwillige Zusatzuntersuchungen. Dazu gehört auch das sogenannte Ersttrimesterscreening.

Die Untersuchung beinhaltet die Nackentransparenzmessung sowie eine Blutentnahme bei der werdenden Mutter. Zusammen mit dem Alter der Schwangeren und den Untersuchungsergebnissen von Blutentnahme und Nackenfaltenmessung wird ein statistisches Gesamtrisiko auf eine Chromosomenstörung oder andere Erkrankung. Die Treffsicherheit Trisomie 21 zu erkennen, liegt bei etwa 90 Prozent.

Wichtig zu wissen: Das Ersttrimesterscreening kann nur einen ersten Hinweis liefern und soll als Entscheidungshilfe für das Veranlassen weiterer Untersuchungen dienen. Das Ergebnis ist keine gesicherte Diagnose. Die Pränatalpraxis Leipzig schreibt dazu auf ihrer Webseite: „Letztendlich gibt eine Screening-Untersuchung keine 100-prozentige Sicherheit. Auffällige Werte bedeuten nicht automatisch, dass ein krankes Kind geboren wird. Im Umkehrschluss sind Messergebnisse im Normbereich keine Garantie für ein gesundes Kind.“

Wie schnell bekommt man das Ergebnis des Ersttrimesterscreenings? Schon nach wenigen Tagen können werdende Eltern mit dem Ergebnis der Untersuchung rechnen. Ist der Befund auffällig, können weitere Untersuchungen veranlasst werden.

Ersttrimestercreening: Wann ist der beste Zeitpunkt?

Das Ersttrimesterscreening wird, wie der Name schon sagt, im ersten Drittel der Schwangerschaft durchgeführt. Es sollte zwischen der 11. SSW und 14. SSW stattfinden, denn während dieser Zeit ist das Ergebnis am verlässlichsten.

Generell gilt: Da sich mit dem Alter der werdenden Mutter auch die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung erhöht, wird das Ersttrimesterscreening Frauen ab einem Alter von 35 Jahren empfohlen.

Ersttrimesterscreening: Ablauf der Ultraschalluntersuchung

Was genau passiert beim Test? Mit Hilfe von Ultraschall wird die sogenannte Nackenfaltentransparenz des Fötus ermittelt. Dabei wird mit speziellen hochauflösenden Ultraschallgeräten die Nackendichte des Ungeborenen untersucht. Es wird gemessen, wie viel Flüssigkeit sich im Nackenbereich des Kindes angesammelt hat.

Nackenfalten-/ Nackentransparenzmessung

Die Nackentransparenzmessung (NT-Test) wird in der Regel zwischen der 11. SSW und der 14. Woche durchgeführt und zählt zu den risikolosen nicht-invasiven (nicht eingreifenden) Untersuchungsmethoden der Pränataldiagnostik.

Eine veränderte Nackentransparenz kann beispielsweise auf Herzfehler, das Vorliegen einer Trisomie oder einer anderen Chromosomenabweichung hindeuten. Es gibt aber auch viele gesunde Embryos mit einer auffälligen Nackendichte und andersherum, weshalb die Nackenfaltenmessung allein wenig aussagekräftig ist. Ein auffälliger Befund muss erst mit weiteren pränataldiagnostischen Untersuchungen (z.B. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) abgeklärt werden.

Zusätzlich wird beim Ersttrimesterscreening auch das Nasenbein des Fötus vermessen. Ein nicht vollständig ausgebildeter Knochen kann auf Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder eine Organfehlbildung hinweisen.

Bluttest beim Ersttrimesterscreening

Zum Ersttrimesterscreening gehört neben der Nackenfaltenmessung auch ein Bluttest, bei dem der Arzt das Blut der Schwangeren auf das schwangerschaftsspezifische Eiweiß PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) und das Schwangerschaftshormon ß-hCG (humanes Choriongonadotropin) untersucht. Für diese Blutwerte gibt es in der Schwangerschaft einen Normbereich. Sollten die Werte von dieser Norm abweichen, kann auch das für ein erhöhtes Risiko einer Chromosenanomalie sprechen.

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Ersttrimesterscreening: Ergebnis

Aus dem Ergebnis von Nackenfaltenmessung, Bluttest, dem Alter der Mutter und der genauen Schwangerschaftswoche berechnet ein spezielles Computerprogramm eine statistische Wahrscheinlichkeit von Trisomie 21 oder anderen Erkrankungen. Da es sich bei dem Ergebnis nur um einen statistischen Wert handelt, eignet sich das Ersttrimesterscreening allein nicht für eine eindeutige Diagnose. Im nächsten Schritt kann eine Fruchtwasseruntersuchung für Klarheit sorgen.

Sollte der Computer ein individuelles Risiko berechnet haben, das über 1:300 liegt, wird der Arzt weitere Untersuchungen wie eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie empfehlen. Das Risiko von 1:300 bedeutet, dass eines von 300 Kindern mit dem Down-Syndrom geboren wird.

Chorionzottenbiopsie im 1. Trimester

Zwischen der 10. SSW und der 12. Schwangerschaftswoche kann die Chorionzottenbiopsie (Biopsie der Plazenta) durchgeführt werden. Dabei wird unter Ultraschallkontrolle eine Probe des Zottengewebes entnommen, also Gewebezellen des Chorions (Außenmembran des Fruchtwassersackes). Das Zottengewebe ist dem Fötus genetisch identisch, was für die Suche nach Erkrankungen genutzt wird. Das Gewebe wird entweder durch einer Punktionsnadel über die Bauchdecke oder vaginal über den Muttermund mittels eines Katheters entnommen. Letzteres birgt allerdings ein höheres Komplikationsrisiko und wird daher kaum mehr durchgeführt. Die entnommenen Zellen werden im Labor untersucht, erste Ergebnisse liegen nach ein bis drei Tagen vor, weitere folgen nach wenigen Wochen.

In Betracht gezogen werden sollte die Chorionzottenbiopsie nur, wenn möglichst frühzeitig nach familiär gehäuften Erkrankungen gesucht werden soll, wie z.B. Trisomie 21 oder Stoffwechselerkrankungen wie Mukoviszidose. Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei der Chorionzottenbiopsie zwischen 0,5 und zwei Prozent.

Amniozentese: So funktioniert die Fruchtwasseruntersuchung

Zur weiteren Absicherung der Diagnose kann ab der 15. SSW auch eine Amniozentese durchgeführt werden. Auch hier wird über eine Nadel Fruchtwasser entnommen und untersucht. Alles was du über die Amniozentese wissen solltest, liest du hier.

Wie viel kostet das Ersttrimesterscreening?

Viele Eltern fragen sich: Wer zahlt das Ersttrimesterscreening? Die Untersuchung gehört zu den sogenannten individuellen Gesundheitsleistungen (IGeL) und damit nicht zu den Kassenleistungen. Die Untersuchung wird somit von den Krankenkassen nicht bezahlt. Das Ersttrimesterscreening kostet zwischen 120 und 250 Euro, die du privat bezahlen musst. Die Höhe der anfallenden Kosten variieren jedoch von Frauenarzt zu Frauenarzt und von Labor zu Labor (bei Blutuntersuchungen). Privat Versicherte sollten vorab bei ihrer Krankenkasse nachfragen, welche Leistungen bezahlt werden.

Es gibt aber auch Ausnahmefälle. Frauen mit Risikoschwangerschaften und Schwangere über 35 Jahre bekommen Teile der pränatalen Diagnostik (Triple-Test/ Amniozentese) in der Regel von den Krankenkassen bezahlt.

Tipp: Achte darauf, dass die Praxis mit einem Zertifikat der Fetal Medical Foundation (FMF) ausgezeichnet ist und somit auch qualifiziertes Personal für das anspruchsvolle Ersttrimesterscreening hat.

Gemeinsamer Bundesausschuss des Gesundheitswesens beschließt Regelung für pränatalen Test

Jede Schwangere hat einen gesetzlichen Anspruch auf zehn Vorsorgeuntersuchungen und allen damit verbundenen Standardtests wie beispielsweise CTG, Urin- und Blutdruckkontrolle. Diese finden anfangs alle vier, später alle zwei Wochen statt. Zudem besteht ein Anspruch auf je eine Ultraschalluntersuchung pro Trimester. Weitere Untersuchungen werden nur übernommen, wenn sie medizinisch notwendig sind.

Laut eines Beschlusses des Gemeinsamen Bundesausschuss des Gesundheitswesens (G-BA) am 19.09.2019 sollen Krankenkassen nicht-​invasive molekulargenetischer Test (NIPT) zur Feststellung von Down-Syndrom und Trisomie 13 sowie 18 in begründeten Einzelfällen bezahlen. Allerdings muss das Bundesgesundheitsministerium den Beschluss noch billigen Laut dem G-BA wird der Beschluss bis Ende 2020 angestrebt. Mehr zum Beschluss liest du hier in unserem Artikel zu „Bluttest auf Trisomie als Kassenleistung“.

Ersttrimesterscreening: Ja oder Nein

Grundsätzlich solltet ihr euch vor dem Ersttrimesterscreening im Klaren darüber sein, was ihr tun wollt, falls euer Kind nicht gesund sein sollte. Deshalb solltet ihr keine voreilige Entscheidung treffen und euch beraten lassen. Ein Arzt wird Risikofaktoren besser einschätzen und entscheiden können, ob ein Ersttrimesterscreening wirklich notwendig ist. So wird er beispielsweise immer dazu raten, wenn es in vorangegangenen Schwangerschaften Chromosomenstörungen gab oder Erbkrankheiten in den Familien der werdenden Eltern bekannt sind.

Sollte ich ein Ersttrimesterscreening machen?

Nur um „mal nach zu schauen, ob alles in Ordnung ist“, ist sicherlich kein vertretbarer Grund für das Screening. Sie sind nur dann notwendig, wenn überdurchschnittlich hohe Risiken bestehen, ein behindertes oder erkranktes Kind zur Welt zu bringen. Und nur, wenn ihr dies überhaupt vor der Geburt wissen möchtet. Denn dieses Wissen kann bei Anzeichen für eine Fehlbildung eine erhebliche emotionale Belastung für euch und eure Familie darstellen, da die Erkrankungen in der Regel nicht heilbar

Zusätzlich gibt das Ersttrimesterscreening nur eine statistische Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenveränderung oder Fehlbildung an und ist keine sichere Diagnose. In seltenen Fällen liefern die Tests falschpositive Ergebnisse und auch ein negatives Testergebnis bietet keine Garantie für ein gesundes Kind. So kann es sein, dass man sich ganz umsonst Sorgen macht. Dennoch kann der Test auch helfen, sich auch ein krankes Kind besser einstellen zu können. Die frühzeitige Feststellung gibt den Eltern Zeit sich über die Besonderheiten der Krankheit zu informieren und sich auf ein Leben mit einem etwas anderen Kind einzustellen.

Bevor du dich dazu entschließt, pränataldiagnostische Verfahren in Anspruch zu nehmen, sollest du dir über folgende Punkte im Klaren sein:

  • Was verstehe ich selbst unter „Behinderung“ und „Normalität“ und welche Einstellung habe ich dazu?
  • Was würde es für mich bedeuten ein krankes oder behindertes Kind zu bekommen? Kann ich mit Unterstützung von Partner, Familie, Freunden rechnen? Kann ich selbst damit umgehen?
  • Bin ich bereit das Risiko eines invasiven Eingriffs einzugehen, um über eine Fehlbildung noch vor der Geburt Klarheit zu gewinnen?
  • Was ist, wenn ich auf entsprechende Untersuchungen verzichte und damit das Risiko besteht, ein krankes Kind zu bekommen, ohne es vorher zu wissen?
  • Was ist bei einem positiven Testergebnis? Würde es mir helfen, dass ich mich schon vor der Geburt emotional darauf vorbereiten kann?

Quellen